На сегодняшний день есть самые различные методы лечения и диагностики, даже по отношению к сложным заболеваниям. Это касается также и заболеваний генетического характера. Если интересно, то почитайте, для примера, про методы диагностики болезни Фабри
https://www.rare-diseases.com.ua/ru/...dy-diagnostiki здесь о ней все весьма подробно описано.